متى تحدث الطفرات … التي تسبب خللًا في بنية الجسم، وهذا العيب دائم ولا يمكن تغييره، لأن الجينات في جسم الإنسان هي التي تتحمل مسؤولية جمع صفاته الجسدية. في السطور التالية سيتم الرد عليها عند حدوث تشوهات وراثية.

اشرح مفهوم الطفرات الجينية

تعرف الطفرات بأنها تغيرات في تسلسل الجينات، أو أنها تغير ينتج عنه بنية البروتينات، والتي تُعرف بالنيوكليوتيدات في الحمض النووي التي تتكون منها الجينات وتحمل المعلومات الجينية في الخلية، وتعتبر هذه التشوهات واحدة من أهم عوامل التنوع بين الكائنات الحية. تتنوع المستويات، وقد تؤدي إلى نتائج كارثية، وفي الأنظمة البيولوجية التي تقوم بعملية التكاثر، عادة ما يتم توريث الطفرات وتحدث في الخلايا التي تنتج منها الأجيال، ويمكن نقلها إلى الأجيال المتعاقبة، و في بعض الأحيان تحدث التشوهات وينعكس تأثيرها على الشخص الذي يحملها فقط ويشار إليه بالطفرات الجسدية، تمامًا كما تؤدي الطفرات الموروثة في التفاعل مع الظروف البيئية إلى ظهور أشكال جديدة.

متى تحدث الطفرات

الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تنتج الاختلافات عن أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، أو التعرض للإشعاع المؤين، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات، أو العدوى بالفيروسات، أو المواد الكيميائية مثل التدخين، حيث تحدث التشوهات. يوجد الخط الجرثومي في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن ينتقل إلى النسل، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل إلى الخلايا الأخرى.

حيث يمكن أن تورث الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة المرء، قال الطفرات الجينية في إحدى الحالات اللاحقة

الشذوذ الجيني الوراثي ينتقل من الأب إلى الابن، ويستمر وجوده في خلاياه طوال حياته، وقد توجد هذه التشوهات الجينية في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب. سيؤدي الحمض النووي الموجود في إحدى الخلايا الجنسية إلى حدوث تشوهات جينية في البويضة الملقحة، وسيتم نقلها إلى جميع خلايا الصبي الصغير الناتجة عن هذه البويضة. تحدث تشوهات الحمض النووي غير الموروثة في وقت ما خلال حياة الشخص، ولا تؤثر على جميع خلاياه، ولكنها توجد في خلايا معينة. عادة بسبب التغيرات البيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية، أو أثناء انقسام الخلية حيث تحدث أخطاء عند نسخ الحمض النووي لنفسه. تحدث المتغيرات الجينية بمرور الوقت وليس لها أي تأثير على الشخص الذي يحملها بشكل عام. من المعتاد أن تستقبل أدوات الجسم الواقية هذه الأخطاء وتصحح الأخطاء الجينية أو تدمر الخلايا المعيبة، ولكن من حين لآخر ينهار نظام الدفاع وتتسبب التغيرات الجينية في حدوث حالة صحية، كما هو الحال في الأمراض الخبيثة.

أمثلة على الطفرات الجينية

تشترك التشوهات الجينية في التباين الجيني داخل الأشكال، ويفضل أن تكون بعض الطفرات وراثية لأنها تؤدي إلى تأثيرات إيجابية، وهناك متغيرات جينية تسبب أمراضًا مختلفة وأمثلة على الطفرات الجينية

اضطراب فقر الدم المنجلي

هو مرض يسببه خلل في الجين المسؤول عن تحديد وجهته لبناء بروتين يسمى الهيموجلوبين، والذي يتسبب في إنتاج خلايا الدم الحمراء بطريقة غير طبيعية، وفي أفريقيا وجود هذا الشذوذ الجيني يقي من الملاريا.

سرطان

يمكن للطفرة أيضًا أن توقف النشاط الجيني الطبيعي. الورم الخبيث هو أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا، وينتج عن تشوهات في عدد من الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. في عدد محدود من الحالات، يمكن أن تكون الجينات المعيبة التي تسبب الورم الخبيث موجودة منذ الولادة، مما يزيد من احتمالية إصابة الشخص بالورم الخبيث.

وإلى هنا نكون قد وصلنا لنهاية هذا المقال”متى تحدث الطفرات”، حيث تعرفنا على أمثلة على الطفرات الجينية، واضطراب فقر الدم المنجلي، وفي النهاية نأمل أن يكون مقالنا قد نال إعجابكم.