الأسباب هي الحالة التي يكون فيها المرض الصبغي الجسدي السائد موجودًا أيضًا لدى أحد الوالدين، وإذا كان صبغيًا جسديًا متنحيًا، فهو فقط في الأشقاء بدون الوالدين. هناك طفرات في مواقع الجينات COL5A1، COL5A2، COL3A1.
الأعراض الرئيسية لـ EDS هي
الحركة القوية فرط الحركة في المفاصل، وزيادة مرونة الجلد، وخطر تلف الجلد بسهولة.
متلازمة اهلرز دانلوس
مضاعفات القلب والأوعية الدموية والعظام والجهاز الهضمي والعين نظرًا لوجود هياكل كاذبة متكلسة في الجلد، فإن جلد المرضى الذين يعانون من EDS يقدم مظهرًا ناعمًا ورائعًا ومتحززًا وحتى إسفنجيًا. نظرًا لأن الجلد مرن جدًا، فيمكن شده بسهولة وبكثرة. يمكن أن يتلف الجلد بسهولة شديدة وهذا الضرر يشفى مع ضمور الجلد. يمكن رؤية هذا الضرر غالبًا على الجبهة والذقن والأرجل الأمامية.
تظهر الأورام الإسفنجية ذات اللون الرمادي المزرق (أورام كاذبة مشابهة لأورام الأضراس) تحت الجلد. هذه شائعة في مناطق الجلد المعرضة للإصابة نتيجة لتراكم الكولاجين والأنسجة الدهنية في منطقة الصدمة.
تظهر حطاطات مؤلمة على باطن القدمين بسبب فتق الأنسجة الدهنية. وتسمى هذه “حطاطات القدم البيزينية”.
آفات الداء المرنة perforans serpiginosa على الجلد شائعة.
يعد التئام الجروح على الجلد مشكلة. لا يمكن أن تتلاءم حواف الجروح مع بعضها وتلتئم بسهولة، لذا فإن الندبات التي تبدو مثل أوراق السجائر. هذا النسيج الندبي متجعد ولامع. كما أن هذا الضرر السهل للجلد يسبب نزيفًا سهلًا.
أسباب متلازمة إهلرز دانلوس
يبدو جلد وجه المرضى متجعدًا وحتى متقدمًا في العمر. المظاهر النموذجية، مثل جسر أنف عريض على الوجه، شفاه رفيعة، المسافة بين العينين (فرط التعرق، طيات الجلد في الجزء الداخلي من العين)، طيات معلقة، آذان مطوية، صلبة زرقاء يمكن أن تكون معًا.
الجروح في الفم لا تلتئم بسهولة خاصة أثناء التسنين.
يؤدي عدم استقرار المفصل إلى خلع الورك والرضفة والكتف والمرفق بسهولة. يمكن أن يفتح مفصل الكوع حتى 180 درجة أو أكثر. عندما ينثني الرسغ إلى الداخل، يمكن أن يلمس الإبهام الذراع بسهولة. اتضح أن لسان المريض يمتد إلى طرف الأنف. 90 ٪ من المرضى لديهم أقدام مسطحة، أروح و 25 ٪ لديهم انحناء في العمود الفقري.
لوحظ الفتق السري والأربي ورتج الأمعاء عند المرضى. قد يكون هناك نزيف ونزيف في المستقيم.
يمكن رؤية الهياكل الكيسية في الكلى.
تتطور المضاعفات مثل استرواح الصدر وانتفاخ الرئة بسهولة في الرئتين.
تم الإبلاغ عن قصور الصمامات في القلب. تمدد الأوعية الدموية الكبيرة والدوالي شائعة.
قد تعاني النساء المصابات بـ EDS من الولادة المبكرة والإجهاض والنزيف أثناء الولادة وتأخر الشفاء وتدلي الرحم والمثانة أثناء الحمل. تنقسم EDS إلى 10 مجموعات بناءً على العيوب السريرية والوراثية. النوع الأول (نوع وعرة) ؛ هناك زيادة في مرونة الجلد، فرط حركة المفاصل، زيادة هشاشة الجلد، أورام الجلد الكاذبة، تشوهات العظام، توسع الأوردة. الوجه يشبه ببغاء. يمكن ملاحظة حالات الإجهاض والولادات المبكرة عند النساء. هذه الميزات تسبب مشاكل في عمليات المريض.
أنواع متلازمة إهلرز دانلوس
النوع الثاني (نوع Metis) ؛ النوع الأول (النوع المقاوم) ؛ زيادة معتدلة في مرونة الجلد. فرط حركة معتدل في مفاصل اليد والقدم. تكون هشاشة الجلد أكثر اعتدالًا.
النوع الثالث (حظر على نوع mipermobile) ؛ هناك انتشار واسع لفرط الحركة والخلع وهشاشة العظام والتهاب المفاصل. المظاهر الجلدية قليلة. هؤلاء المرضى يعانون من شذوذ في صمامات القلب يا (ميرلا).
النوع الرابع (نوع اللقمة) ؛ يكون فرط الحركة في المفاصل فقط في مفاصل الأصابع. هناك القليل من المرونة المفرطة للجلد أو لا توجد مرونة على الإطلاق. حتى بعد التعرض لصدمة طفيفة للجلد، تظهر الكدمات على الفور. هذا النوع من الجهاز الهضمي، ومضاعفات نظام القلب والأوعية الدموية مرتفع للغاية. الوفيات بسبب تمزق أو نزيف تمدد الأوعية الدموية شائعة.
النوع الخامس (إزفاء الكروموسوم X) زاد بشكل واضح مرونة الجلد. انخفاض فرط الحركة في المفاصل. هناك مضاعفات العظام والأورام الكاذبة للجلد. عادة الرجال مرضى.
النوع السادس (نوع العين) ؛ بالإضافة إلى زيادة مرونة الجلد وفرط حركة المفاصل، تعد مضاعفات العين أكثر شيوعًا. في هؤلاء المرضى، لوحظت الصلبة الزرقاء، القرنية الصغيرة، الجلوكوما، القرنية المخروطية، القرنية الضخامية، انفصال الشبكية ونادرًا العدسة المنتبذة. مع الإصابات الطفيفة، يحدث تمزق في العين. من الصعب جدا إصلاحه. لوحظ انحناء العمود الفقري في هؤلاء المرضى.
مع النوع السابع (النوع المصاب بخلع متعدد)، هناك فرط حركة للمفاصل وزيادة معتدلة في مرونة الجلد. في عظام الفك، يحدث تراجع في حويصلات الأسنان، وفقدان الأسنان المبكر، والتهابات الأسنان واللثة.
النوع الثامن زيادة مرونة الجلد، فرط حركة المفاصل المعتدلة. في هذا النوع، تتمثل الأعراض المميزة في فقدان الأسنان في وقت مبكر مع تراجع الحويصلات الهوائية مبكرًا والتهاب الأسنان واللثة.
النوع التاسع يطور القرن القذالي نوعًا من متلازمة إيلرز دانلوس. في هذا النوع، تكون الزيادة في مرونة الجلد معتدلة. في الجزء الخلفي من الرأس، يكون البروز العظمي بارزًا في المنطقة القذالية. فرط حركة مشترك معتدل. يمكن رؤية الفتق الإربي ورتج المثانة. X متنحي. يرتبط بالتغيرات في استقلاب النحاس بسبب نقص أوكسيديز ليسيل.
تم تحديد النوع X في السنوات الأخيرة. هنا، بالإضافة إلى EDS، هناك خلل جيني في الفبرونيكتين. الفبرونكتين هو بروتين لاصق ومن خلال العامل (FXIII) يضمن التصاق الفيبرين والكولاجين، أي وقف النزيف.