أسباب زيادة نشاط الجنين داخل الرحم وانخفاضه، إنها طريقة للكشف عن اضطرابات الكروموسومات الجنينية بناءً على تحليل شظايا الحمض النووي المنبعثة من الخلايا المنسكبة من مشيمة الطفل إلى دم الأم (نتيجة موت الخلايا المبرمج، المعروف أيضًا باسم موت الخلايا المبرمج) . أو تساقط الأوراق). نظرًا لأن الاختبارات الأخرى للتشوهات الكروموسومية (الاختبار المزدوج، الاختبار الثلاثي، الموجات فوق الصوتية) هي طرق غير مباشرة أكثر، فإن دقتها محدودة واحتمال إعطاء نتائج غير طبيعية، حتى لو لم يكن هناك في الواقع أي خلل في الكروموسومات، أكبر من اختبار الحمض النووي للجنين.
زيادة وانخفاض نشاط الجنين.
هذا يعني أن مخاطر الإجراءات الغازية (على سبيل المثال، بزل السلى، أخذ عينات من الزغابات المشيمية، ثقب الحبل السري) تزداد مع طرق الفحص الأخرى مقارنة بالفحص باستخدام طريقة الحمض النووي للجنين. فلماذا لا نقوم بإجراء اختبار مجاني للحمض النووي للجنين على دم الأم لجميع النساء الحوامل أحد أسباب ذلك هو أن اختبار الحمض النووي للجنين لا يزال جديدًا نسبيًا ومكلفًا لتقديمه للجميع. تؤكد الدراسات التي أجريت على مدى السنوات العشر الماضية أن حساسية وموثوقية اختبار الحمض النووي للجنين عالية جدًا. ثم يأتي عيب أنها باهظة الثمن.
ستؤدي زيادة المنافسة بين الشركات الجينية التي تقدم اختبار الحمض النووي المجاني وجعل الاختبار متاحًا على نطاق واسع في الدولة إلى تقليل تكلفة الاختبار. سبب آخر لاستمرار ظهور طرق الكشف الأخرى في المقدمة هو أن الموجات فوق الصوتية و البيوكيميائية في دم الأم تُظهر بعض المؤشرات الصحية بخلاف تشوهات الكروموسومات، ولا يمكننا رؤيتها باستخدام طريقة الحمض النووي للجنين، واختبار الحمض النووي للجنين حاليًا هو الاختبار أفضل اختبار. للكشف عن الاضطرابات الصبغية الشائعة. ومع ذلك، من الواضح أنه لا يمكن الكشف عن جميع المشاكل الصحية ولا يعد اختبارًا تشخيصيًا لتشوهات الكروموسومات. عند الحصول على نتيجة غير طبيعية، يجب تأكيد النتيجة من خلال إجراءات الفحص الجيني التداخلي.
أسباب زيادة ونقص نشاط الجنين داخل الرحم
إن مدى مرور الحمض النووي المجاني من الطفل إلى دم الأم مهم أيضًا في تفسير نتيجة اختبار الحمض النووي للجنين. يسمى معيار هذا الانتقال المقطع الجنيني. يعبر جزء الجنين عن نسبة كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم إلى كمية الحمض النووي الأمومي المنتشر بحرية. عندما تكون هذه النسبة أقل من أربعة في المائة، فإن أسباب زيادة وانخفاض نشاط الجنين في الرحم، تنخفض موثوقية الاختبار بشكل كبير. توفر قيم كسر الجنين التي تزيد عن 8 في المائة تقييمًا أكثر موثوقية.
يمكن تسمية حجر الزاوية في دقة طريقة الكشف هذه بإخبار أي من الأجزاء الحرة من الحمض النووي المنتشرة في دم الأم هي الأم وأي الطفل. إذا كان الطفل فتى، فمن السهل أن نقول أنه يكفي إظهار وجود الكروموسوم Y. إذا كان الطفل فتاة، فإن الطرق الجينية المميزة الأخرى تبرز في المقدمة. واحد منهم هو النوكليوتيدات المفردة (SNP). ميزة هذه الطريقة هي أنه يمكن للأم مقارنة ترتيب الكروموسوم المعروف بترتيب الطفل، مع بعض الاستثناءات، معرفة أي واحد ينتمي إليه. هناك طريقة أخرى لوصف الحمض النووي للرضع وهي خصائصه المثيلة. احتمال مثيلة الحمض النووي للأم أعلى بكثير من احتمال الطفل. باستخدام هذا الاختلاف، يمكن لعلماء الوراثة التمييز بين الحمض النووي للأم والطفل.