تقرير عن الثلاسيميا، في هذا المقال، يزودك موقع الساعة بتقرير عن مرض الثلاسيميا، الأعراض الحاملة للثلاسيميا، أنواع الثلاسيميا، أسباب الثلاسيميا وعوامل الخطر، مضاعفات مرض الثلاسيميا، العلاج الناقل للثلاسيميا، الوقاية من الثلاسيميا.
تقرير عن الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموجلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء. لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح، على الرغم من أنها تدوم لفترات زمنية أقصر ؛ وبالتالي، يدخل عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة إلى مجرى الدم.
تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. وتستخدم خلايا الوقود الأكسجين لتعمل. وعندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم توصيل كمية كافية من الأكسجين أيضًا إلى جميع الخلايا الأخرى في الجسم، مما قد يجعل الشخص يشعر متعب أو ضعيف أو ضيق في التنفس.
تسمى هذه الحالة بفقر الدم، حيث يمكن أن يعاني المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ويمكن لفقر الدم الحاد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
يكتسب حامل مرض الثلاسيميا مناعة ضد الملاريا، وتزداد فرص النجاة من الملاريا في المناطق التي يُعرف عنها انتشار الملاريا ؛ لهذا السبب، فإن هذا المرض شائع في المناطق الاستوائية والمناطق المجاورة.
أعراض مرض الثلاسيميا
هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا، حيث تختلف الأعراص من شخص لآخر ومن الجدير بالذكر أنه تعتمد الأعراض التي تظهر على المريض حسب حالة المريض وشدتها، وإليكم هنا في النقاط التالية نوضح لكم أعراص الإصابة بمرض التلاسيميا، وهو على النحو التالي:
- إنهاك.
- ضعف.
- جلد شاحب أو مصفر.
- تشوهات عظام الوجه.
- النمو البطيء؛
- انتفاخ؛
- البول الداكن؛
لأعطيك
يظهر على بعض الأطفال علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة، ويصاب آخرون به خلال العامين الأولين من العمر، ولا تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على بعض الأشخاص المصابين بجين واحد من الهيموجلوبين.
ما هي أنواع الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، اثنتان منها ألفا واثنتان بيتا، واعتمادًا على مكان الخلل الجيني، تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع الثلاسيميا ما يلي
- ثلاسيميا ألفا الخلل الجيني في ثلاسيميا ألفا يشمل سلاسل ألفا الهيموجلوبين، بعضها خطير ويمكن أن يتسبب في وفاة الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
- ثلاسيميا بيتا العيب الجيني في ثلاسيميا بيتا يشمل سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهو أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.
تنقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى
- الثلاسيميا الكبرى يجب أن يتم توريث الجين المصاب من كلا الوالدين.
- الثلاسيميا الصغرى لحدوث الثلاسيميا الصغرى، يجب أن يرث الجين المصاب من أحد الوالدين.
أسباب وعوامل الخطر لمرض الثلاسيميا
تشمل الأسباب الرئيسية وعوامل الخطر لمرض الثلاسيميا ما يلي
1. أسباب مرض الثلاسيميا
ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل في الجينات يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، ولا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إلا إذا ورث هذه الجينات المعيبة من كلا الوالدين.
على سبيل المثال، إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المعيب الذي يسبب ثلاسيميا بيتا الكبرى، فهناك احتمال 1 من 4 أن يولد كل طفل بهذه الحالة. عادةً ما يكون والدا الطفل المصاب بالثلاسيميا حاملين للثلاسيميا، مما يعني أن لديهم فقط أحد الجينات المعيبة.
2. عوامل الخطر لمرض الثلاسيميا
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الثلاسيميا ما يلي
- التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيميا ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء من خلال جينات الهيموغلوبين الطافرة.
- العرق يعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي والأشخاص المنحدرين من أصل البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.
مضاعفات مرض الثلاسيميا
تشمل المضاعفات ما يلي
1. المضاعفات الوسيطة للثلاسيميا
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة والشديدة ما يلي
- الحديد الزائد
يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم، إما بسبب المرض أو عمليات نقل الدم المتكررة، لذا فإن تناول الحديد الزائد يمكن أن يضر بالقلب والكبد ونظام الغدد الصماء، والذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
يتعرض الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لخطر متزايد للإصابة بالعدوى، خاصة إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.
2. المضاعفات الشديدة لمرض الثلاسيميا
في حالات الثلاسيميا الشديدة، قد تحدث المضاعفات التالية
- تشوهات العظام
يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام، مما يؤدي إلى تمدد العظام. هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية، خاصة في الوجه والجمجمة. يمكن أن يؤدي تمدد النخاع العظمي أيضًا إلى جعل عظامك رقيقة وهشة. هذا يزيد من فرصة كسر العظام.
يساعد الطحال الجسم على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تضخم الطحال وعمله بجهد أكبر من المعتاد.
يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم وتقصير عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذلك إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.
- تباطؤ في النمو
يمكن أن يبطئ فقر الدم من نمو الطفل ويؤخر البلوغ.
قد يترافق قصور القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب مع الثلاسيميا الشديدة.
علاج الثلاسيميا
لا تتطلب الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا علاجًا، ولكن في حالة الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة، قد يشمل العلاج ما يلي
1. نقل الدم
غالبًا ما تتطلب أشكال الثلاسيميا الأكثر شدة عمليات نقل دم متكررة، ربما كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت، يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.
2. العلاج بالاستخلاب
يهدف هذا العلاج إلى إزالة الحديد الزائد من الدم، حيث يمكن أن يتراكم الحديد من عمليات نقل الدم المنتظمة، ويمكن أن يصاب بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يتلقون عمليات نقل دم منتظمة بالحديد الزائد.
للتخلص من الحديد الزائد في جسمك، قد تحتاج إلى تناول الأدوية عن طريق الفم مثل ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون أو ديفيروكسامين الذي يتم إعطاؤه من خلال إبرة.
3. زرع الخلايا الجذعية
في بعض الحالات، يمكن الإشارة إلى عملية زرع الخلايا الجذعية، والتي تسمى أيضًا زرع نخاع العظم. في الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على فرط الحديد.
يتضمن هذا الإجراء إدارة الخلايا الجذعية من متبرع متوافق، وعادة ما يكون شقيقًا.
الوقاية من مرض الثلاسيميا
في معظم الحالات، لا يمكنك الوقاية من مرض الثلاسيميا، إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا أو إذا كنت حاملًا لجين الثلاسيميا، فيجب عليك التحدث إلى أخصائي علم الوراثة للحصول على المشورة إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال.
يمكن لشكل من أشكال التكنولوجيا الإنجابية المساعدة التي تفحص الأجنة مبكرًا بحثًا عن الطفرات الجينية المرتبطة بالتخصيب في المختبر أن تساعد الآباء المصابين بالثلاسيميا أو أولئك الذين يحملون جين الهيموغلوبين المعيب في ولادة أطفال أصحاء.
يتضمن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في كوب في المختبر، ثم يتم فحص الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ويتم فقط زرع الأجنة التي لا تحتوي على عيوب وراثية في الرحم.
الى هنا نكون وصلنا إلى ختام هذا المقال وهو يحمل عنوان تقرير عن الثلاسيميا، حيث تعرفنا على أهم المعلومات عن مرض الثلاسيميا ، وذكرنا لكم أعراضه ، بالإضافة إلى وضحنا لكم أسباب وعوامل الخطر لمرض الثلاسيميا